In zmagovalec je…

Novembra 2017 smo objavili izziv za genomiko, da bi financirali raziskovalni projekt o inovativni uporabi nizko pasovnega sekvenciranja - tehnologiji, ki stoji za Gencoveom. Zelo smo bili navdušeni nad pretiranim odzivom, ki smo ga prejeli in raznolikostjo projektov, ki so nam jih poslali. Po več urah razprave je notranji odbor presodil, da je bila odločitev pretežka. Preprosto je bilo preveč zanimivih predlogov! Na koncu smo izbrali dva zmagovalca: Gyaneshwer Chaubey z univerze Banaras Hindu, Indija, in Cristian Capelli z univerze v Oxfordu v Veliki Britaniji.

Gyaneshwer Chaubey bo skupaj z Gencovejem zaporedil genome indijske manjšine Parsi. Sumi, da je populacija 57K Parsi zelo homogena zaradi navad endogamije, kar nakazuje na omejeno število ustanoviteljev. Gyaneshwerja ne zanima le opis različnih ustanoviteljev Parsija (genomska zgodovina, vzorec primesi), ampak želi oblikovati tudi gensko presejalno ploščo za pogoste bolezni, ki so razširjene med Parsisom. Gencovevo nizko pasovno zaporedje več sto posameznikov bo omogočilo prepoznavanje običajnih genetskih različic, ki jih je mogoče povezati z obsežno bazo fenotipov Parsi.

Gyaneshwer Chaubey, ki obdeluje DNK vzorce

Cristian Capelli želi razumeti, kako se mikrobiom človeške sline spreminja v vesolju, kulturi in gostiteljevem genetskem sestavljanju. Da bi preučil vlogo prehrane in okolja, bo Cristian skupaj z Gencoveom sekvenciral DNK iz sline posameznikov iz južnoafriške populacije. Vsi imajo skupno genetsko ozadje, vendar imajo različne strategije preživljanja (kmetijski ali pastoralisti) ali živijo v različnih regijah (Namibija in Lesoto v dveh različnih ekoloških conah, visokogorju in nižinah). Dokazano je, da se mikrobiom črevesja razlikuje po geografsko tesnih skupinah, ki raziskujejo različne prehrane. Cristian bo preizkusil, ali razlike v prehrani na mikrobne skupnosti sline vplivajo podobno. Uporaba podatkov o zaporedjih celotnih genomov bo ponudila priložnost za primerjavo afinitet in razlik med skupinami tako v mikrobiološki taksonomski sestavi kot v presnovnem profilu.

Cristian Capelli in njegova skupina zbirajo vzorce v Namibiji

Oba projekta izkoriščata edinstvene značilnosti Gencove-ove nizko pasovne tehnologije sekvenciranja - sposobnost odkrivanja novih različic v populaciji Parsi in prisotnost zaporednih odčitkov iz ustnega mikrobioma za južnoafriški projekt.

Potrebno je povedati, da bosta oba raziskovalca svoje podatke dala na voljo znanstveni skupnosti.

Poslali so nam še nekaj fantastičnih projektov. Številne raziskave so želele uporabiti nizko pasovno sekvenciranje za preučevanje genetike bolezni, zato smo imeli več stališč o raziskovanju povezave med ustnim mikrobiomom, mitohondriji, genomom in okoljem. Bilo je tudi več projektov, osredotočenih na preučevanje genomike premalo raziskanih populacij s prihodnjimi diagnostičnimi aplikacijami. Ena od predložitev je predlagala uporabo zaporedja nizkih prehodov za oceno variacije števila kopij v tumorjih. Kar zadeva študije na ljudeh, je bilo določanje optimalnih sevov kvasovk za proizvodnjo biogoriv naš absolutni favorit.

Olajšanje tovrstnih raziskav je ravno razlog, da smo začeli z Gencove!

Kot pri vseh delih je bilo tudi pri nas prispevkov, ki so bili naravnost znanstvena fantastika, vendar vam čestitamo za domišljijo! Po podrobnejših podrobnostih se lahko nekateri od njih ponovno prijavijo naslednjem izzivu.